最新癌症统计数据显示，2020年全球约有220.7万肺癌新发病例，约有179.6万肺癌死亡病例^[1]。

大量研究表明表观遗传在肺癌进展中发挥着重要作用，尤其是特定基因的DNA甲基化已被证实和肺癌的发病过程有着密切的联系^[2]，可以作为早筛的生物标记物^[3]。

每个细胞都会经历“生老病死”，肺肿瘤细胞同样也会这样经历。当肺肿瘤细胞中衰老分解的时候，肿瘤细胞的DNA流入到血液，并和血液一样开始在体内循环，我们把循环的肿瘤细胞DNA成为循环DNA。

循环DNA上的甲基化修饰部分能影响基因的表达。这样通过检测DNA上的甲基化信息能完成对肺肿瘤细胞的监控。

目前肺癌相关基因甲基化异常可在肺癌组织、肺癌患者的血清或血浆、支气管刷检和活检标本等检测到。基于血清或血浆的DNA甲基化又称作液体活检，样本往往能轻易获取。血浆检测DNA甲基化对肺癌早期检测及诊断具有潜在的用途，同时也受到市场的青睐，目前官方已经批准多家试剂盒的上市。

目前ctDNA作为癌症生物标志物有着不错的前景。ctDNA已被证明在癌症的非侵入性检测、晚期癌症的个体化治疗以及治疗期间和治疗后的监测方面具有重要价值。

参考文献：

[1]Sung H, Ferlay J, Siegel RL, Laversanne M, Soerjomataram I, Jemal A, Bray F. Global Cancer Statistics 2020: GLOBOCAN Estimates of Incidence and Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185 Countries. CA Cancer J Clin. 2021 May;71(3):209-249. doi: 10.3322/caac.21660. Epub 2021 Feb 4. PMID: 33538338.

[2]王海兵综述, 陈晓峰审校. DNA甲基化在肺癌中的研究进展[J]. 中国肺癌杂志, 2010(11):5.

[3]陈瑞英, 刘雅, 孙婷,等. 支气管肺泡灌洗液中SHOX2和RASSF1A基因甲基化检测对肺癌的诊断价值[J]. 郑州大学学报：医学版, 2019, 54(5):5.