随着精准医疗概念的不断深入人心，基因检测基本已经成了围绕肿瘤患者全生命周期的一件事。那么肿瘤患者为什么需要做基因检测？基因检测对于疾病的治疗有什么意义呢？

肿瘤是什么？

大家都知道，人体的正常细胞都是会有逐渐凋亡的过程，然而，肿瘤细胞却是一直在不断增殖，直到对人体的其他器官造成损害。而导致肿瘤细胞不断增殖特性的正是“不断积累的基因突变”。至此，肿瘤跟基因突变之间就形成了剪不断的千丝万缕的关系。

再加之基因检测技术的不断发展成熟，人们可以透过基因可以更加明确定位患者的病因、病况，并进行对应的精准治疗。

基因检测在疾病的什么阶段起作用呢？

肿瘤早筛：

对于肿瘤高风险人群，我们建议通过基因检测进行肿瘤早筛。用于肿瘤早筛的基因检测主要分成两块，一种是遗传性肿瘤基因检测，这种主要针对家族遗传性肿瘤人群，比较典型的例子就是，知名影星安吉丽娜朱莉通过基因检测，知道自己携带遗传缺陷基因，预防性的切除了双侧乳腺、卵巢和输卵管，降低患癌风险。

随着，人们对甲基化与肿瘤关系的研究深入，ctDNA甲基化筛查成为目前肿瘤早筛的一个主要手段，它可以在肿瘤极为早期的时候就能发现基因水平的变化。譬如在肺癌的早期诊断中，研究者发现，患者血浆中的肿瘤循环DNA（ct DNA）的SHOX2、PTGER4、RASSF1A的启动子区域呈现高度甲基化状态。对于这三个基因甲基化的联合检测，可以更早诊断肺癌。目前相关产品艾菲明【SHOX2/RASSF1A/PTGER4基因甲基化检测试剂盒（PCR-荧光探针法）】已经通过了药监局审批，可以用于肺癌患者的早期筛查。^【1】

精准治疗：

主要包括靶向药物的基因检测，随着致癌基因的发现，于是科学家尝试研究特有的药物来抑制特有的致癌基因，使药物作用最大化，并且不影响周围正常的细胞，这就是靶向药物。但是，每个患者的治病基因并不完全相同，譬如，肺癌靶向治疗相关的靶标有很多，诊断为腺癌、大细胞癌、非小细胞癌以及鳞癌的患者都可以检测多个靶标。指南也建议患者在应用靶向药物前需要进行基因检测。

除此之外，基因检测还可用于患者的免疫治疗选择，以及疾病的预后预测、疗效评估等阶段。

参考文献：

【1】 Xing W, Sun H, Yan C, Zhao C, Wang D, Li M, Ma J. A prediction model based on DNA methylation biomarkers and radiological characteristics for identifying malignant from benign pulmonary nodules. BMC Cancer. 2021 Mar 10;21(1):263.

【2】 钱剑男,杨邵瑜,陈雪琴,马胜林.2022年第3版《NCCN非小细胞肺癌临床实践指南》更新解读[J].实用肿瘤杂志,2022,37(03):197-204.DOI:10.13267/j.cnki.syzlzz.2022.033.