肺癌是全球发病率及病死率最高的恶性肿瘤，其分子遗传学具有较强的异质性。非小细胞肺癌(non-small cell cancer，NSCLC)约占肺癌总数的85%，是我国肺癌的主要病理类型，其5年生存率较低[1]。

基因检测技术可同时检测多样本、多基因、多位点突变信息，可较全面地指导肺癌患者个体化治疗或进一步发现新的基因突变，辅助肿瘤发病机制研究，已被越来越多地应用于临床[2]。

通过基因检测可对肺癌类别进行区分，从而达到对症下药、精准治疗的目的。

肺癌可以分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌。小细胞肺癌极少用靶向药物治疗，所以一般不进行基因检测。非小细胞肺癌（腺癌、鳞癌、大细胞神经内分泌癌）的I期、II期、III期一般建议进行常规的基因检测。对于中晚期且有明显分子靶点的患者，可以根据患者自身情况及经济情况等选择靶向药物进行治疗[3]。

基因检测是通过被检测者外周静脉血或其他组织细胞等，利用生物基因技术，通过特定设备及分子生物技术检测方法、扩增受检者基因信息后，对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。

做肿瘤基因检测，需要获取肿瘤细胞，临床上通常有3种肿瘤细胞的样本。

①术中肿瘤样本：手术中切除的肿瘤组织。

②穿刺活检样本：通常是在局部麻醉下，用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析创伤很小，可避免不必要的手术。

③液体活检样本：主要是指通过分析血液里的癌细胞或者癌细胞释放到血液中的DNA进行分析。

利用基因检测技术可全面分析患者多基因突变情况，不仅有助于非小细胞肺癌早期诊断，也可为患者靶向治疗及预后评价提供依据。

参考文献：

[1]赵冉,伍潇怡,陈颖玮,何章勇,罗鹏,黄维纲,王雪亮.二代测序技术检测650例非小细胞肺癌驱动基因突变[J].临床与实验病理学杂志,2022,38(02):152-156.DOI:10.13315/j.cnki.cjcep.2022.02.005.

[2]Mosele F ,  Remon J ,  Mateo J , et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group - ScienceDirect[J]. Annals of Oncology, 2020.

[3]Wood D E ,  Kazerooni E A ,  Baum S L , et al. Lung Cancer Screening, Version 3.2018, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology[J]. Journal of the National Comprehensive Cancer Network Jnccn, 2018, 16(4):412.