作为液体活检的ctDNA检测由于其简便、无创、快速等特点，如今越来越受关注。尤其在肺癌的早期诊断也发挥着作用。今天我们就说一说ctDNA与肺癌早期诊断这回事。

什么是ctDNA？

ctDNA是指人体血液循环系统中不断流动的携带一定特征，包括突变、缺少、插入、重排、拷贝数异常和甲基化等来自肿瘤基因组的DNA片段^[1]。

ctDNA检测在肿瘤的诊断方面应用如何？

近年来，ctDNA检测在肿瘤的诊断方面受到了广泛的关注，为肺癌早期诊断提供可靠的方向^[2]。

ctDNA检测的肺癌诊断率如何？

随着ctDNA检测技术的不断开发和应用，ctDNA的诊断率有了更大的提高^[3]。有研究开发出来一项超敏感的ctDNA分析技术—CAPP Seq，该技术可识别95%以上的肿瘤突变，应用该技术分析非小细胞肺癌患者的ctDNA，发现Ⅰ期患者敏感度为50%，Ⅱ~Ⅳ期患者的敏感度为100%，检测特异性为96%，并且错误率可降至0.02%^[4]。

还有研究采用靶向测序方法检测58例早期非小细胞肺癌患者的血液和肿瘤样本，发现在EGFR、KRAS、PIK3CA和TP53中存在ctDNA和组织DNA

（tissue DNA, tDNA）的驱动突变，该研究证实ctDNA突变在肺癌进展中发挥着不可忽视的作用，并展示了ctDNA检测在非小细胞肺癌诊断中的潜在应用价值^[5]。

未来ctDNA检测在临床运用如何？

[1]Crowley E, Di Nicolantonio F, Loupakis F, et al. Liquid biopsy:monitoring cancer-genetics in the blood. Nat Rev Clin Oncol, 2013,10(8): 472-484.

[2]Bai H, Xia J, Zhao X, et al. Detection of EGFR mutations using target capture sequencing in plasma of patients with non-small-cell lung cancer[J]. J Clin Pathol, 2019, 72(5): 379-385.

[3]Mayo-de-Las-Casas C, Garzón Ibáñez M, Jordana-Ariza N, et al. An update on liquid biopsy analysis for diagnostic and monitoring applications in non-small cell lung cancer[J]. Expert Rev Mol Diagn, 2018, 18(1): 35-45.

[4]Newman AM, Bratman SV, To J, et al. An ultrasensitive method for quantitating circulating tumor DNA with broad patient coverage[J]. Nat Med, 2014, 20(5): 548-554.