肺癌是临床常见的恶性肿瘤之一，因发病隐蔽且缺乏有效的筛查手段，确诊时超过70%已为晚期，错过最佳治疗时间^[1]。当前常用的细胞学检测敏感性较低且检测结果存在较大人为因素，因此探究更好的检测方式成为肺癌诊疗中急需解决的问题^[2]。

DNA甲基化是常见的表观遗传机制，参与细胞癌变及发展，现已被逐渐应用于早期癌症的诊断和筛查^[3]。

SHOX2和RASSF1A是在肺癌相关的甲基化特异基因，前者为常见的转录调控因子，后者为抑癌基因^[4]。

SHOX2和RASSF1A基因甲基化高反应和肺癌早期的发生发展密切相关，对肺癌的早期诊断有较高价值，可作肺癌生物标志物^[5]。

SHOX2和RASSF1A基因在肺癌的发生、发展、转移、耐药和复发过程中起重要作用。SHOX2和RASSF1A基因甲基化的联合检测被认为是筛查和监测肺癌的一种很好的方法，具有很高的敏感性和特异性。

其中，SHOX2甲基化能较好地区分肺部良恶性病变，敏感性为68％，特异性为95％。SHOX2基因和RASSF1A基因两者联合检测支气管肺泡灌洗液样本中甲基化的敏感性为71.5-80％，特异性为90-97.4％。

此外，SHOX2和RASSF1A基因甲基化阳性检出率与肺癌病理类型及临床分期之间存在相关性^[6]。

随着精准治疗时代的到来，越来越多的甲基化分子标志物正在被探索和发现，以用于肺癌等各种癌症的早期诊断和鉴别诊断。未来，肺癌检测将是分子诊断与传统病理联合检测，更多人将会受益。